Je kunt, indien gewenst, laten onderzoeken (screenen) of er aanwijzingen zijn dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. Je bepaalt zelf of je onderzoek wilt laten doen.

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Zij hebben vaker gezondheidsproblemen; over het algemeen zijn deze goed te behandelen.

Kinderen met edwards of patausyndroom overlijden meestal voor of rondom de geboorte. Zij worden zelden ouder dan een jaar. Deze kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke afwijkingen.

Mocht je besluiten tot deelname aan de screening, dan kun je de NIPT (niet-invasieve-prenatale-test) doen; dit is een bloedtest bij de zwangere.

Lees meer informatie over deze beide onderzoeken en de keuzehulp ‘bewust kiezen’ op: www.pns.nl.

De uitslag van de screening kan leiden tot moeilijke keuzes. Mocht uit de screening blijken dat je mogelijk zwanger bent van een kindje met down-, edwards- of patausyndroom, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) om zekerheid te krijgen.

Structureel echoscopisch onderzoek is ook een vorm van prenatale screening. Het is een uitgebreide echo die gemaakt wordt rond 13 en 19 weken zwangerschap. Hierbij wordt gekeken naar mogelijke lichamelijke afwijkingen bij je kindje. Daarnaast wordt de groei en de hoeveelheid vruchtwater en de placenta bekeken. Deze echo kan je gerust stellen over de gezondheid van je kindje, maar het kan je juist ook ongerust maken en je voor moeilijke keuze’s zetten. Je bepaald zelf of je dit onderzoek wil en of je bij een ongunstige uitslag vervolgonderzoek wilt laten doen. Deze echo wordt altijd gemaakt bij Diagnostiek voor U. Meer informatie over deze echo vind je hier.

In Nederland kom je alleen in aanmerking voor prenatale diagnostiek indien je hier een indicatie voor hebt.

Indicaties zijn:

• Een afwijkende uitslag van de NIPT
• Zwangere of partner heeft al een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking (gehad).
• In een eerdere zwangerschap is bij prenataal onderzoek een chromosoomafwijking vastgesteld.
• Zwangere of partner is drager van een chromosoomafwijking.
• Verdenking op een chromosoomafwijking bij het kind op grond van afwijkende bevindingen van een echo onderzoek.

Prenatale diagnostiek zijn de invasieve onderzoeken zoals de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Wanneer je hiervoor in aanmerking komt bespreken wij dit het liefst zo vroeg mogelijk in de zwangerschap. Dus vermeld het op het aanmeldformulier of tijdens het eerste telefonische contact.