Skip to main content

Prenatale screening

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen

Je kunt je ongeboren kindje laten onderzoeken op een aangeboren aandoening of afwijking. Dit heet prenatale screening. Je bepaalt zelf of je hier gebruik van wilt maken.

Er zijn drie onderzoeken:
1. NIPT (bloedtest)
2. de 13 wekenecho
3. de 20 wekenecho

Tijdens je eerste afspraak op de praktijk bespreken we deze onderzoeken en gaan we met jullie in gesprek over de mogelijkheden van prenatale screening.

De NIPT (niet invasieve prenatale test)

De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere. Er is DNA van de moederkoek van je kindje in jouw bloed aanwezig. Dit DNA wordt onderzocht op down-, edwards- en patausyndroom. Je kunt bij de NIPT ook kiezen om andere afwijkingen in de chromosomen te laten onderzoeken, dit noemen we nevenbevindingen.

Blijkt uit het bloedonderzoek dat je kindje mogelijk down-, edwards-, patausyndroom of een nevenbevinding heeft? Dan is er vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) nodig om zeker te weten of je kindje de aandoening heeft. Vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, kan risico’s met zich meebrengen. Vervolgonderzoek doen is een keuze, dus niet verplicht.

Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat je kindje toch een aandoening heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat vervolgonderzoek niet geadviseerd wordt.

Praktisch:

  • Kan plaatsvinden vanaf 10 weken zwangerschap.
  • Het aanvraagformulier voor de NIPT krijg je van ons mee na de termijnecho.
  • Bloedafname kan plaatsvinden bij Diagnostiek voor U te Eersel (lokatie Dolium).
  • Een niet-afwijkende uitslag wordt met je gedeeld via zwangerenportaal. Dit is normaliter < 10 werkdagen.
  • Bij een afwijkende uitslag nemen we altijd telefonisch contact met je op.
  • De kosten van dit onderzoek worden door de overheid betaald.

Meer informatie en een keuzehulp: www.pns.nl of kijk onderstaand filmpje:

De 13 wekenecho en 20 wekenecho

Een echoscopist bekijkt met een echo of je kindje lichamelijke afwijkingen heeft. Ook de moederkoek, het vruchtwater en de groei van je kindje worden bekeken. Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen deze echo’s uitvoeren. We verwijzen je daarom voor deze onderzoeken naar echocentrum ‘Diagnostiek voor U’.

Verschil tussen de 13 weken en 20 wekenecho:

De echo’s lijken veel op elkaar. Bij beide onderzoeken wordt gekeken of er sprake is van een lichamelijk afwijking bij je kindje.
Hieronder de verschillen:

13 wekenecho 20 wekenecho
Kan plaatsvinden van 12+3 t/m 14+3 weken zwangerschap. Kan plaatsvinden van 18+0 t/m 21+0 weken zwangerschap.
Vroeg in de zwangerschap. Het kindje is nog klein en vroeg in ontwikkeling. Later in de zwangerschap. Het kindje is groter en verder in ontwikkeling.
Sommige (ernstige) afwijkingen zijn te zien. Er zijn meer details te zien.
Als er vervolgonderzoek nodig is heb je meer tijd om te bepalen wat je met de uitslag doet. Als er vervolgonderzoek nodig is heb je minder tijd om te bepalen wat je met de uitslag doet.
De echoscopist kijkt niet naar het geslacht van je kindje. De echoscopist kijkt wel naar het geslacht van je kindje. Je krijgt dit alleen te horen wanneer je hier zelf om vraagt.
Valt onder een wetenschappelijke studie. Je kunt de echo alleen doen wanneer je wilt deelnemen aan de studie. Er is veel ervaring met deze echo. Het onderzoek bestaat al vele jaren.

Praktisch:

  • De echo’s duren ongeveer 30-45 minuten.
  • De echo’s worden via je buik gemaakt. Soms kan het nodig zijn om vaginaal te kijken om alles goed te kunnen beoordelen.
  • De echoscopist vertelt meteen na de echo de uitslag. Wanneer er aanwijzingen zijn voor een afwijking wordt je doorverwezen voor vervolgonderzoek.
  • De echoscopist moet zich bij beide echo’s goed concentreren. Neem daarom zo min mogelijk mensen en geen kinderen mee.
  • De kosten van deze onderzoeken worden door de overheid betaald.

Meer informatie: www.pns.nl of kijk onderstaand filmpje:

Partners